Descifran el cromosoma Y, última pieza restante del genoma humano

Cromosoma

El cromosoma Y, la pieza asociada al desarrollo masculino, fue completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo. El logro, publicado este miércoles en la revista ‘Nature’, es la última pieza para completar la panorámica completa del genoma humano. Su análisis podría proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino, la fertilidad y las enfermedades de origen genético como el cáncer.

«Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podido hacer antes», afirma el coautor Dylan Taylor, genetista y doctorando de la Johns Hopkins (Estados Unidos).

A menudo se habla del cromosoma Y, junto con el cromosoma X, por su papel en el desarrollo sexual. Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, dando lugar al abanico de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales. Estas categorías no son equivalentes al género, que es una categoría social. Además, trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.

La secuencia de ADN que comprende los cromosomas codifica los genes y circuitos genéticos que guían el desarrollo y la función de todas las células de los organismos vivos. El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN.

El equipo desveló las estructuras de las familias de genes reguladores del esperma y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. También desvelaron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y el funcionamiento del sistema reproductor masculino.

Por qué importa: La secuencia de ADN que comprende los cromosomas codifica los genes y circuitos genéticos que guían el desarrollo y la función de todas las células de los organismos vivos.

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